София появилась на свет 23 февраля этого года. Она стала третьим ребенком в семье Анастасии и Владимира Дарбинян. По словам матери, при рождении девочка набрала 8 баллов по шкале Апгар, и уже на третий день их выписали из роддома домой.

– Но где-то в 1,5-2 месяца мы стали замечать, что она движется меньше, чем наши старшие дети. У нее был снижен тонус в ножках, в ручках. Мне показалось, что некоторые рефлексы, которые у новорожденных должны присутствовать, у нее их нет, – рассказывает Анастасия Дарбинян.

Обеспокоенные родители обратились за консультацией к неврологу. Врач диагностировал у Софии «синдром вялого ребенка».

Дарбинян на этом не успокоились и пошли на консультацию к генетику. В медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова выявили поломку в гене и поставили диагноз – спинальная мышечная атрофия, ꘡типа. Это редкое орфанное заболевание, при котором у больных атрофируются мышцы и пропадают рефлексы, вплоть до того, что они могут перестать дышать самостоятельно.

Самое страшное, что СМА пока не лечится. Тем не менее, есть лекарства, способные компенсировать проявления болезни. Одни из них — «Спинраза». В первый год жизни необходимо сделать 6 уколов, каждый из которых стоит порядка 8 млн рублей, затем на протяжении всей жизни ежегодно вводят еще по 4 дозы. На территории России препарат предоставляется больным за счет средств регионального бюджета, но получить его родители Софии не смогли.

– Препарат очень дорогой, и из-за этого на всех этапах вообще происходит жуткая бюрократия, – считает Анастасия.

Чтобы ускорить получение жизненно важной терапии для малышки Софии, семья Дарбинян за свой счет слетала в Москву и прошла федеральный консилиум в институте педиатрии, который подтвердил необходимость дорогостоящего лечения. Но и это не помогло. 

– Мы писали губернатору, мэру, уполномоченному по правам ребенка в НСО, уполномоченному по правам ребенка в России, президенту, в региональный Минздрав, – говорит Анастасия. – Оттуда прислали ответ: мол, денег нет, все ушли на борьбу с COVID.

Родители ребенка подали иск в суд к областному Минздраву, требуя обязать чиновников от медицины обеспечить кроху лечением, положенным по закону. Заседание по делу назначено на 30 июля. 

Параллельно семья Дарбинян обратилась за помощью в благотворительный фонд «Сбереги жизнь», там открыли сбор на 160 млн рублей для их дочки.

– Мы собираем деньги на «Золгенcма» — это всего один укол, самый дорогой в мире, он внесен в книгу рекордов Гиннесса, он стоит 2 млн 125 тыс. долларов, он вводится внутривенно и всего один раз, – поясняет Анастасия. – Но там есть ограничения. Его нужно ввести до 2 лет, ребенок не должен находиться на ИВЛ, и вес – до 21 килограмма.

По заявлениям производителя, препарат«Золгенсма» предназначен для устранения генетической причины СМА путем замены дефектного или отсутствующего гена SMN1. Это позволяет значительно улучшить физическое состояние и качество жизни пациентов. 

На 27 июля благотворители пожертвовали на лечение маленькой Софии 25 млн 908 тыс. рублей из необходимых 160 миллионов. Сбор средств продолжается на сайте фонда «Сбереги жизнь» и в официальном аккаунте Инстаграм «helpsofiadarbinyan».

Пациенты с  орфанными заболеваниями зачастую чувствуют себя отринутыми и «потерянными» в мире здравоохранения, а добиваться лечения их семьям приходится, что называется, с боем. Так, например, школьнику из Академгородка, страдающему ювенильным артритом и болезнью Стилла взрослых, лекарства выдали только после вмешательства «Прецедента».

Екатерина Вовкудан